Diagnostyka celiakii – jak ominąć biopsję u dzieci?

Celiakia to choroba o podłożu autoimmunologicznym, występująca u osób z predyspozycją genetyczną. Jest to choroba glutenozależna. Oznacza to, że pod wpływem glutenu (frakcja białek obecna w nasionach żyta, pszenicy, jęczmienia oraz hybryd tych zbóż) układ immunologiczny wytwarza autoprzeciwciała, które prowadzą do stanu zapalnego i niszczenia kosmków błony śluzowej jelita cienkiego. Prowadzi to do upośledzenia wchłaniania substancji odżywczych i rozwoju szeregu powikłań. Szacuje się, że 1-2% społeczeństwa choruje na celiakię. Z uwagi na możliwość manifestacji nietypowych objawów lub przebieg utajony – w wielu przypadkach pozostaje nierozpoznana. Podstawowym elementem rozpoznania celiakii jest diagnostyka laboratoryjna autoprzeciwciał, które pojawiają się w krwi chorego. U dzieci w pewnych przypadkach, nie ma konieczności wykonywania biopsji.

Celiakia – kiedy możemy ją podejrzewać?

Wbrew powszechnej opinii objawy celiakii są bardzo zróżnicowane i w przypadku większości pacjentów – dominują pozajelitowe objawy choroby.

Układ pokarmowy:

• wymioty
• ból brzucha
• przewlekłe biegunki
• refluks żołądkowo-przełykowy
• afty w jamie ustnej
• symptomy przypominające zespół jelita wrażliwego

Układ krwiotwórczy:

• anemia (niedokrwistość)

Skóra:

• choroba Duhringa (opryszczkowate zapalenie skóry)

Ośrodkowy układ nerwowy:

• polineuropatie obwodowe (mrowienie, drętwienie, zmniejszona siła mięśniowa, zmniejszone czucie, bóle kończyn)
• depresja
• padaczka
• migrena
• ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej ciała)

Inne objawy:

• opóźnienie dojrzewania płciowego
• hipoplazja szkliwa
• niski wzrost

Ważne! U dzieci celiakia często powoduje niedożywienie, zmniejszenie masy ciała lub zahamowanie wzrostu.

U kogo występuje zwiększone ryzyko zachorowania na celiakię?

• chorzy na cukrzycę typu 1
• autoimmunologiczne zapalenie wątroby
• autoimmunologiczne zapalenie tarczycy
• choroby genetyczne – zespół Downa, Turnera, Williamsa
• nefropatia IgA (kłębuszkowe zapalenie nerek)
• niedobór IgA
• u krewnych 1 stopnia chorych na celiakię (rodzice, dzieci)

Autoprzeciwciała – czym są?

Podstawową funkcją naszego układu immunologicznego, jest obrona organizmu przed patogenami. Jednym z elementów reakcji odpornościowej jest produkcja przeciwciał (immunoglobulin). Te specjalne białka potrafią rozpoznać i zniszczyć bakterie oraz wirusy powodujące zakażenia. Zdarza się jednak, że na skutek nieprawidłowej odpowiedzi układu immunologicznego organizm zaczyna produkować autoprzeciwciała – które atakują własne komórki i tkanki. Tak jest również w przypadku celiakii.

U osób chorujących na chorobę trzewną pod wpływem glutenu zawartego w pokarmie dochodzi do syntezy autoprzeciwciał. Powstają, przeciwciała swoiste przeciwko:

• transglutaminazie tkankowej typu 2 [anty-tTG]
• endomyzium [EmA]
• deaminowanym peptydom gliadyny (anty-DGP)

Testy serologiczne z krwi – kryteria diagnostyczne ESPGHAN

Diagnostyka celiakii oparta jest o aktualne wytyczne Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN). Zgodnie z tymi wytycznymi testy serologiczne (badanie autoprzeciwciał w krwi) stanowią jeden z głównych elementów oficjalnych kryteriów diagnostycznych celiakii. W przypadku dorosłych, dodanie (pozytywne) wyniki testów serologicznych wymagają potwierdzenia biopsją. U dzieci i młodzieży, istnieje możliwość rozpoznania celiakii bez metod inwazyjnych.

Preferowanym pojedynczym testem w diagnostyce celiakii jest badanie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA.

Badanie anty-tTG IgA, jest najczęściej pierwszym testem przesiewowym, jaki wykonuje się przy podejrzeniu celiakii. Należy jednak pamiętać, że mogą zdarzyć się przypadki, kiedy badana osoba ma niedobór immunoglobulin klasy A. Dlatego wraz z oznaczeniem autoprzeciwciał warto wykonać badanie stężenie Immunoglobuliny IgA. U osób z niedoborem IgA (wynik poniżej normy) należy oznaczyć przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgG.

Celiakia – diagnostyka u dzieci możliwa bez biopsji!

Biopsja i pobranie próbek wycinków jelita cienkiego ma na celu ocenę zniszczenia kosmków jelitowch. Jest to kluczowy etap w diagnostyce celiakii u dorosłych i dzieci. Jednak w uwagi na konieczność przeprowadzenia zabiegu u dzieci w znieczuleniu ogólnym jest to metoda uważana za inwazyjną. Możliwość przeprowadzenia diagnostyki z pominięciem biopsji jest bardzo korzystna dla pacjentów pediatrycznych.

W takim schemacie wykonuje się kolejno:

1. Badanie przeciwciał anty-tTG w klasie IgA
2. Badanie przeciwciał anty-EmA
3. Genotypowanie – badanie genetyczne w kierunku HLA-DQ2/DQ8

Kiedy u dziecka można rozpoznać celiakię bez biopsji?

Muszą być spełnione jednocześnie następujące warunki:

• pozytywny wynik anty-tTG IgA – miano przeciwciał anty-tTG w klasie IgA musi być ponad 10-krotnie wyższe, niż przyjęta norma
• pozytywny wynik anty-EmA – obecne są przeciwciała anty-EmA
• wynik badania genetycznego potwierdza haplotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8
• dziecko ma objawy celiakii

Nie wykonuj badań będąc na diecie bezglutenowej

Badań na celiakię nie wykonuje się u osób, które są na diecie bezglutenowej. Ponieważ, to gluten jest czynnikiem indukującym reakcje immunologiczne, jego brak w diecie spowoduje, że diagnostyka nie będzie wiarygodna.

Na ile trzeba odstawić dietę bezglutenową, jeżeli chcemy wykonać badania?

Diagnostyka jest miarodajna, jeżeli pacjent przed wykonaniem badań co najmniej przez 6 tygodni, spożywał więcej niż 1 posiłek zawierający gluten. Dzienna ilość glutenu powinna wynosić nie mniej niż 10 g.

Wyniki badań, które również powinny niepokoić

Czasem, zanim pacjent lub lekarz zauważy objawy celiakii lub zdecyduje się na diagnostykę w tyk kierunku – wyniki niektórych badań laboratoryjnych krwi mogą już być alarmujące!

1. Anemia widoczna w morfologii krwi – niedokrwistość z niedoboru żelaza, rzadziej megaloblastyczna mogą być objawami celiakii
2. Wyniki poniżej wartości referencyjnych dla:
   • żelaza
   • kwasu foliowego
   • witaminy D
   • wapnia
   • witaminy B12
3. Hipoalbuminemia (obniżenie poziomu podstawowych białek krwi – albumin)
4. Podwyższony poziom ALT/AST – wyniki powyżej wartości referencyjnych dla aminotransferaz bez poznanej przyczyny, również mogą sugerować celiakię

Bibliografia:
[1] Szaflarska-Popławska A., Karczewska K., Żabka A., Rycharska-Łoś E., Czerwionka-Szaflarska M., Albrecht P. i wsp.: Występowanie celiakii w Polsce – badanie wieloośrodkowe. Pediatr Współc. Gastr Hepat Żyw Dziecka, 11,111–116,2009.
[2] Szajewska H.: Aktualności w diagnostyce celiakii. Pediatr Współcz Gastr Hepat Żyw Dziecka,11, 89–92, 2009.
[3] Roliński J.: Celiakia – problem interdyscyplinarny, Alergia, 2016, 2: 22-28.[4] Ścibor K. i wsp.: Nietolerancja glutenu problemem zdrowotnym XXI wieku, Journal of Clinical Healthcare, 1, 2015.
[4] Bierła J. i wsp. „Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka” Diagnostyka Laboratoryjna 52,205-210, 2016.
[5] Szaflarska-Popławska A.: Nowoczesna diagnostyka pacjenta podejrzanego o celiakię, Alergia, 4, 9-14, 2013.

Artykuł powstał we współpracy z labhome.pl
Materiał nie stanowi i nie zastąpi porady lekarskiej.