Jak rozpoznać autyzm?

Wycofanie i unikanie kontaktu ze światem zewnętrznym mogą być cechami osób introwertycznych lub być wynikiem predyspozycji charakteru. Jednak w towarzystwie innych objawów mogą też oznaczać coś więcej. Jak rozpoznać autyzm? Jakie są pierwsze objawy autyzmu?

Spis treści:

1. Co to jest autyzm?
2. Autyzm – objawy
3. Pierwsze objawy autyzmu
4. Jakie są przyczyny autyzmu?
5. Jak rozpoznać autyzm?
6. Test ADOS-2 w diagnostyce autyzmu
7. Rodzaje autyzmu (autyzm dziecięcy, atypowy, u dorosłych)
8. Leczenie autyzmu

Co to jest autyzm?

Autyzm jest zaburzeniem rozwoju przejawiającym się trudnościami w relacjach z ludźmi, problemami komunikacyjnymi oraz powtarzalnymi zachowaniami. Ciężko uznać go za chorobę, stosowniej byłoby stwierdzić, że to stan fizjologiczny, w którym układ nerwowy pracuje w niestandardowy sposób. Autyzm rozumiany jest też jako spektrum, a to oznacza, że różne osoby przejawiają inne nasilenie objawów. Ogólnoświatowe statystyki wskazują, że problem ten występuje u 1 na 100 dzieci. Z jednej strony liczba ta wciąż wzrasta, ale warto pamiętać, że dzieje się tak m.in. dlatego, że dysponujemy coraz lepszymi narzędziami diagnostycznymi. Nieprawidłowość stwierdza się czterokrotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek.

Autyzm – objawy

Zaburzenie charakteryzuje się występowaniem tzw. triady autyzmu, czyli nieprawidłowości w trzech obszarach funkcjonowania: komunikacji, interakcji społecznych, sztywnego przywiązania do pewnych schematów. W zakresie komunikacji osobę autystyczną charakteryzuje opóźnione rozpoczęcie i przebieg rozwoju mowy, unikanie kontaktu wzrokowego. W wieku późniejszym może występować mimika twarzy niedostosowana do wypowiedzi.

Problemy z komunikacją, powtarzanie słów i zdań

Część osób z autyzmem nie mówi, ale używa innych form komunikacji np. pisania. Symptomatyczny może być nietypowy ton głosu lub rytm wypowiedzi, co może przejawiać się np. wypowiadaniem każdego zdania jak pytania. Echolalia to inna opisywana cecha osób autystycznych i polega na powtarzaniu słów lub zdań – często można to zauważyć, gdy taka osoba zamiast odpowiedzieć na pytanie – powtarza je. Poza tym wypowiedzi osób z autyzmem mogą sprawiać wrażenie nieodpowiednich do sytuacji oraz z trudem przychodzi im zrozumienie ironii, metafor. Zamiast tego rozumieją sens wyrażeń zbyt dosłownie. Dochodzą do tego problemy z komunikowaniem potrzeb i pragnień.

Trudności w relacjach z ludźmi

Objawy autyzmu często są związane z interakcjami społecznymi. W sferze interakcji społecznych autyzm przejawia się trudnością ze zrozumieniem zachowania innych ludzi. Tego, jak inne osoby się czują i co mogą myśleć. Prawdziwym wyzwaniem są zwykłe, codzienne sytuacje, dlatego nawiązywanie przyjaźni i budowanie głębszych relacji jest wyjątkowo utrudnione.

Pierwsze objawy autyzmu

Pierwsze zaburzenia w sferze interakcji, jakie rodzic może zaobserwować, to np.: brak zainteresowania ludźmi, brak reakcji na wypowiadane imię lub wskazywanie przez innych np. przedmiotów. Objawy autyzmu to również brak naśladowania, brak dzielenia się osiągnięciami lub zainteresowaniami.

Niechęć do zmian

Dzieci z autyzmem nie lubią zmian, przywiązują się do wzorców, a nieprzewidziane wydarzenia są dla nich źródłem dużego stresu. Dlatego też dziecko np. nalega na chodzenie do szkoły zawsze tą samą drogą, może reagować płaczem na jakąkolwiek zmianę w rutynowych czynnościach lub najbliższym otoczeniu. Zdarza się, że przywiązuje się silnie do niektórych zabawek lub przedmiotów, a jego zainteresowania zwykle koncentrują się na wąskiej dziedzinie wiedzy.

Zaburzenia sensoryczne w spektrum autyzmu

W spektrum autyzmu często obserwujemy również nietypowe odbieranie świata za pomocą zmysłów. Te tzw. zaburzenia sensoryczne mogą przejawiać się w różny sposób i bardzo utrudniać normalne funkcjonowanie. Objawy autyzmu to również nadwrażliwość na bodźce objawiająca się np. zakrywaniem uszu w reakcji na niektóre dźwięki, niechęć do dotyku. Impulsy takie mogą osobie z zaburzeniem sprawiać dyskomfort, a nawet ból.

Z kolei osoby z niedowrażliwością poszukują silnych wrażeń zmysłowych, np. ściskają wtedy silnie dłoń drugiej osoby. Ciekawym zjawiskiem jest opisywany też przez osoby autystyczne tzw. biały szum – odgłosy płynące z wnętrza ciała zakłócają wtedy te dochodzące z zewnątrz. Osobom z silnym natężeniem objawów autyzmu zdarza się odczuwać brak kontroli nad własnym ciałem.

Problemy z apetytem i nietypowe preferencje pokarmowe

Często u osób z autyzmem spotykane są nietolerancje pokarmowe, nietypowe preferencje pokarmowe (np. jedzenie tylko jednej określonej potrawy lub rzeczy niejadalnych), zachorowania na Candida albicans.

Jakie są przyczyny autyzmu?

Autyzm jest zaburzeniem neurologicznym, które ma prawdopodobnie podłoże genetyczne. Nie jest to jedyny, ale z pewnością kluczowy czynnik predysponujący do wystąpienia objawów. Do tej pory naukowcy wskazali kilkadziesiąt genów, które są silnie związane z autyzmem. Mogą być one przekazywane w rodzinie, ale mogą również powstawać w drodze mutacji tuż po zapłodnieniu.

Niektóre choroby uwarunkowane genetycznie, np. zespół łamliwego chromosomu, zwiększają ryzyko autyzmu. Genetyczne podłoże zaburzenia potwierdzają również badania wykazujące, że u rodziców, którzy posiadają już jedno dziecko dotknięte autyzmem, kolejne dziecko będzie miało autyzm z prawdopodobieństwem 20%.

Geny połączone z czynnikami środowiskowymi zwiększają ryzyko autyzmu. Wśród nich wyróżnić można komplikacje w trakcie ciąży: cukrzycę ciążową, niedotlenienie przy porodzie, ciążę niedonoszoną lub przenoszoną, spożywanie przez matkę leków (np. kwasu walproinowego stosowanego w leczeniu padaczki, antydepresantów). Pozostałe czynniki to np.: zaawansowany wiek rodziców, krótka przerwa między ciążami, niska waga urodzeniowa.

Swego czasu wiele kontrowersji wzbudzał potencjalny wpływ szczepionek na rozwój autyzmu. Nie ma jednak żadnych dowodów, że mogą one być jego przyczyną.

Jak rozpoznać autyzm?

Diagnoza stawiana jest na podstawie występowania triady autyzmu, o której wspomniano już przy okazji omówienia objawów autyzmu. Nie ma jednego badania czy testu, które jednoznacznie mogą wskazywać na to konkretne zaburzenie. W tym wypadku nie pomoże jednoznacznie również badanie krwi czy moczu. Proces diagnozy może być długi i polega na rozmowie z rodzicami oraz na obserwacji dziecka. Wczesne rozpoznanie utrudnia dodatkowo fakt, że spektrum autyzmu charakteryzuje się występowaniem różnych objawów. Dlatego też zaangażowani w diagnozę powinni być specjaliści różnych dziedzin np. pediatra, psycholog i psychiatra.

Wczesne rozpoznanie autyzmu – obserwacja dziecka

Pierwsze niepokojące sygnały zazwyczaj zauważają rodzice lub pedagodzy w placówkach oświatowych. W przypadku wątpliwości, rodzice mogą wypełnić w internecie test przesiewowy (M-CHAT) pomagający rozpoznać symptomy, które mogą wskazywać na autyzm. Oczywiście nie zastępuje on diagnozy, ale pomaga wskazać dziecko będące w grupie podwyższonego ryzyka. Test przesiewowy zalecany jest również w przypadku dzieci z niską masą urodzeniową, urodzonych w wyniku przedwczesnego porodu lub z obciążeniem genetycznym.

Ogólnoświatowe statystyki wskazują, że autyzm występuje u 1 na 100 dzieci

Wywiad lekarza z rodzicami

Częścią diagnozy jest wywiad z rodzicami, w trakcie którego lekarz zadaje pytania o niepokojące zachowania dziecka, o przebieg ciąży, wczesny rozwój dziecka. Najważniejszy etap to obserwacja dziecka. Diagnosta przygląda się np., jak dziecko reaguje na nowe osoby w otoczeniu, jak bawi się pozostawione same. Pomocne mogą być również materiały video od członków rodziny.

Test ADOS-2 w diagnostyce autyzmu

Obecnie tzw. złotym standardem w diagnostyce autyzmu jest test ADOS-2. Polega on na tym, że specjalista proponuje dziecku kilkanaście wspólnych aktywności i tematów rozmowy. W trakcie testu nie ocenia się ogólnego rozwoju dziecka, ale ocenia występowanie objawów charakterystycznych dla wspomnianej już triady autyzmu. Psycholog przeprowadza test według instrukcji, a zachowanie dziecka oceniane jest według ściśle określonych kryteriów. Badanie trwa około 60 minut.

Pozostałe badania, jakie mogą zostać zlecone podczas diagnostyki autyzmu, to badanie słuchu i wzroku, badania w poradni genetycznej, testy oceniające rozwój dziecka, elektroencefalogram (EEG)

Rodzaje autyzmu

Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy nie jest przypadłością dotykającą wyłącznie dzieci. Nazwę zawdzięcza pojawiającym się bardzo wcześnie objawom. Dzieci dotknięte autyzmem różnią się zachowaniem, sposobem odbioru świata, a także sposobami komunikacji z innymi ludźmi. Badania dowiodły, że ich kora mózgowa reaguje wolniej niż u zdrowych osób.

Cechy dziecka z autyzmem

Wiele lat badań pozwoliło wyodrębnić cechy, które wyróżniają dzieci dotknięte autyzmem: opóźniony rozwój mowy, nieprawidłowy rozwój społeczny, niechęć wobec zmian. Wczesne objawy autyzmu to np.: brak reakcji na swoje imię w 12. miesiącu życia, brak zwracania uwagi na przedmioty, które wskazuje rodzic, brak gaworzenia w wieku 12 miesięcy. Do objawów należą również: brak odwzajemniania uśmiechów i ekspresji twarzy rodzica, małe zainteresowanie ludźmi, w zabawie brak wchodzenia w role. Niestety autyzm dziecięcy często diagnozowany jest za późno, np. między 4. a 6. rokiem życia.

Nierzadko rodzice zgłaszają się do specjalisty dopiero po jakimś czasie od zauważenia nietypowego zachowania dziecka. Dodatkowe trudności związane z rozpoznaniem zaburzenia wynikają z tego, że pewne występujące w autyzmie dziecięcym problemy mogą charakteryzować także i inne odchylenia, związane na przykład z rozwojem emocjonalnym. Warto wiedzieć, że szybciej postawiona diagnoza i rozpoczęta terapia znacznie zwiększają szanse na zmniejszenie nasilenia objawów.

Autyzm atypowy

Ten rodzaj autyzmu diagnozowany jest u dzieci, które mają objawy charakterystyczne dla spektrum autyzmu, ale nie spełniają wszystkich kryteriów diagnostycznych lub gdy pierwsze symptomy pojawiają się po 3. roku życia. Ponieważ rozpoznanie spektrum autyzmu przeprowadza się w trzech obszarach takich jak: relacje z ludźmi, komunikacja, sztywność zachowania – wystarczy, że w jednym z nich dziecko zachowuje się według normy, a zakwalifikować można taką osobę jako autystyczno atypową. Autyzm atypowy jest najczęściej diagnozowany u dzieci około 2., 5. roku życia, ale może być też diagnozowany później.

Objawy autyzmu atypowego

Objawy tego rodzaju autyzmu, są takie same jak w przypadku autyzmu dziecięcego. Sygnałami, które mogą wskazywać na autyzm, jest m.in opóźniony rozwój mowy i małe zainteresowanie ludźmi. Do objawów należą również: brak wskazywania przedmiotów lub osób, brak reakcji na ich wskazywanie, brak śledzenia wzrokiem kierunku spojrzenia rodzica i brak reakcji na imię ok. 12. miesiąca życia. Według najnowszej wersji międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-11, która obowiązuje w USA – nie diagnozuje się już atypowej formy zaburzenia. Zamiast tego autyzm atypowy oraz inne „typy” autyzmu są nazywane spektrum autyzmu. W Europie wciąż obowiązuje starsza wersja tej klasyfikacji – ICD-10.

Autyzm u dorosłych

Spektrum autyzmu może być rozpoznane dopiero w dorosłości. Świadomość społeczna choroby jest obecnie znacząco większa niż kiedyś. Dlatego też tym bardziej nie powinno dziwić, że pewna liczba osób dopiero w późniejszym wieku zostaje poddana odpowiedniej ewaluacji. Pierwszym krokiem w tym celu jest kwestionariusz AQ – rodzaj testu przesiewowego dla dorosłych, który można wypełnić w internecie. Wysoki wynik jest wskazówką do konsultacji ze specjalistą. Nierzadko zdarza się, że impulsem do dalszych badań jest terapia z innego powodu np. lęku, depresji.

Diagnoza u osób dorosłych bywa często trudna, bo objawy autyzmu mogą być niwelowane przez wypracowane przez lata mechanizmy kompensujące. Część takich osób prowadzi samodzielne życie, zakłada rodziny, bywają też ze względu na swoje niecodzienne umiejętności i zainteresowania – cenionymi pracownikami. Jednak większość osób ze spektrum autyzmu wymaga pomocy przez całe życie. Może ona dotyczyć nawet najprostszych codziennych czynności lub tylko niektórych sfer funkcjonowania.

Leczenie autyzmu

Autyzm nie jest chorobą, którą można wyleczyć, a zaburzeniem, którego natężenie można zmniejszać za pomocą terapii. Każda osoba powinna mieć program kuracji dostosowany do swojego spektrum autyzmu. Dwa główne podejścia terapeutyczne to droga behawioralna lub rozwojowa.

Terapia behawioralna

Zakłada, że człowiek uczy się przez konsekwencje swoich działań oraz naśladowanie innych. Bazą tej terapii są procesy wzmacniania i karania. Mówiąc prosto – człowiek uczy się co przynosi mu nagrodę a co karę. W efekcie zmienia swoje zachowanie tak, aby otrzymywać jak najwięcej nagród i unikać kar. W ostatnim czasie dominuje w tym nurcie podejście pozytywne polegające na wzmacnianiu zachowań prawidłowych oraz wygaszaniu nieprawidłowych. Jednak w przypadku tych ostatnich, nie przez karanie, a tylko przez brak nagradzania.

Terapia rozwojowa

Ze względu na specyfikę zaburzeń autystycznych pierwszym krokiem jest rozwój umiejętności społecznych i komunikacji, bo to one stanowią podstawę do nauki pozostałych zręczności. Terapia rozwojowa zakłada, że uczymy się przez kontakt i interakcje z ludźmi oraz wtedy, kiedy mamy motywację do nauki. Bardzo ważne jest też rozwijanie motywacji do tego, by osoba z autyzmem chciała się uczyć nowych umiejętności. Celem terapii jest uczenie dziecka samodzielności w rozwiązywaniu problemów i myśleniu, komunikowaniu się z otoczeniem.

Metody wspierające terapię

Metodami wspierającymi kurację autyzmu są np. terapia logopedyczna (rozwój mowy), integracja sensoryczna (radzenie sobie ze zmysłami), muzykoterapia i wiele innych. Ponieważ wiele osób ze spektrum autyzmu cierpi na dolegliwości ze strony układu pokarmowego, często dobre efekty przynosi również konsultacja z dietetykiem. Dodając do tego nabierającą w ostatnich czasach na znaczeniu teorię osi mózg-jelito, która zakłada ścisła współzależność miedzy zdrowiem psychicznym a kondycją naszych jelit. Szybko staje się zrozumiałe, jak ważny może to być element układanki. Najczęściej proponowana w takich przypadkach jest dieta ograniczająca stany zapalne oraz bogata w dobroczynne probiotyki.

Materiał nie stanowi i nie zastąpi porady lekarskiej.

Dowiedz się więcej:

“Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082249/